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基因突变会导致人类疾病的爆发，因此研究遗传变异的爆发历程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类康健是十分要害和主要的。克日，南宫娱乐于军研究员向导其研究团队，在有关人类基因组中中以转录为中心的突变研究取得新希望，相关研究效果在《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》杂志上揭晓。

该研究组崔鹏博士等人，通过对人类10种差别组织的高通量RNA测序数据和SNP（单核苷酸多态性）数据举行剖析，研究了人类基因组的转录突变历程，对人类基因突变的基本规则提出了新的看法。研究效果显示，人类基因组中基因突变率与它们的表达水平成正相关。这说明突变并不是随机爆发的，而更倾向于在那些表达频率更高和表达量更高的基因中爆发并累积。别的，他们通过研究12种类型的核苷酸突变频率，发明C→T，A→G，C→G，和G→T是人类基因组的四种主要转录突变类型。同时，研究也批注，突变修复率从转录本的5′端到3′端呈下降趋势，并且下降幅度与基因表达水平相关，这可能与转录偶联的DNA分子修复历程有关（Transcription-coupled DNA Repair，TCR）。最后，研究还提出了人类基因组遗传变异的周期性应该是核小体定位和TCR作用的配合效果。

该研究批注人类基因组以转录为中心的突变是基因和基因组进化的主要驱动力之一，为人类基因突变研究提供了新的思绪。

图示：序列变异的周期性、与TCR相关联的突变

文章链接: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022911600296